Фамилна аденоматозна полипоза

   Фамилната аденоматозна полипоза (FAP) е наследствено автозомно-доминантно заболяване, причинено от мутация в гена APC на хромозома 5q21. Характеризира се с развитието на стотици до хиляди аденоматозни полипи в дебелото черво и ректума, обикновено започващи в тийнейджърска възраст. Ако не се проведе профилактична хирургия, почти всички пациенти развиват колоректален карцином до 40-годишна възраст. Освен полипите в дебелото черво, FAP често се съпровожда от извънчревни прояви като полипи в горния гастроинтестинален тракт, десмоидни тумори, остеоми, епидермални кисти, хипертрофия на пигментния епител на ретината и други доброкачествени и злокачествени тумори (например на щитовидната жлеза, мозъка, черния дроб).

   Съществуват варианти на заболяването, като Gardner синдром (със специфични костни и кожни прояви) и Turcot синдром (с асоциирани мозъчни тумори), както и т.нар. „атенюирана“ форма на FAP, при която броят на полипите е по-малък и ракът се развива по-късно. Диагнозата се поставя от гастроентеролог чрез ендоскопия и генетично изследване за мутация в APC гена. Скринингът на роднини започва още в детска възраст (10–12 години), за да се намали рискът от рак чрез ранно откриване и лечение. Основното лечение е профилактична колектомия (отстраняване на дебелото черво), като изборът на хирургична техника зависи от индивидуалния случай. Въпреки хирургията, пациентите се нуждаят от доживотен контрол за извънчревни прояви и възможни нови тумори. Генетичното тестване е ключово за идентифициране на застрашени индивиди и определяне на подходящи мерки за наблюдение и лечение.