Генетичният скрининг на онкологичните заболявания е изследване на ДНК с цел откриване на наследствени мутации или генетични варианти, които повишават риска от развитие на рак. Този подход позволява ранно откриване на предразположени към рак индивиди, насочена профилактика и персонализирани стратегии за наблюдение и лечение.

   Какво представлява генетичният скрининг за рак

• Генетичният скрининг търси мутации в гени, свързани с повишен риск от чести ракови заболявания като рак на гърдата, яйчниците, дебелото черво и други.
• Откриването на носители на такива мутации позволява ранно въвеждане на профилактични мерки, по-интензивно наблюдение и, при нужда, превантивно лечение.
• Скринингът може да се прилага както при хора с фамилна обремененост, така и на популационно ниво, за да се идентифицират лица с повишен риск, които иначе биха останали неоткрити.

   Методи и технологии

• Използват се съвременни генетични технологии като секвениране от ново поколение (NGS), панелни тестове за специфични гени и полигенни рискови оценки.
• При някои видове рак се използват неинвазивни молекулярно-генетични методи, които анализират туморна ДНК или РНК в кръвта или други телесни течности.
• В детската възраст се прилагат специализирани скринингови програми за откриване на синдроми на предразположение към рак още при новородени.

   Значение и предимства

• Генетичният скрининг позволява идентифициране на хора с висок риск, които могат да се възползват от персонализирани профилактични и диагностични програми.
• Чрез т.нар. „каскаден скрининг“ се изследват и роднините на пациенти с установени мутации, което значително увеличава ефективността на откриване на носители в популацията.
• Скринингът подпомага вземането на информирани решения за профилактика, ранна диагностика и лечение, което може да намали заболеваемостта и смъртността от рак.

   Ограничения и предизвикателства

• Не всички носители на генетични мутации ще развият рак, затова резултатите изискват внимателна интерпретация и консултация със специалист.
• Въвеждането на популационен скрининг поставя въпроси за финансова ефективност, етични аспекти и необходимост от подходяща информираност и подкрепа за пациентите.

   Заключение

Генетичният скрининг на онкологичните заболявания е съвременен и ефективен инструмент за ранно откриване на хора с повишен риск, което позволява по-добра профилактика, ранна диагностика и персонализирано лечение на рака.

   Колоноскопията е медицинска процедура, при която лекарят изследва вътрешността на дебелото черво с помощта на гъвкава тръба с камера. Тя е златен стандарт за скрининг на колоректален карцином и диагностика на различни чревни заболявания. За да бъде изследването успешно и точно, е необходима добра подготовка на червата.

   Какво представлява колоноскопията

• Цел: Откриване на полипи, тумори, източници на кървене и други аномалии в дебелото черво.
• Процедура: През ануса се въвежда тънка гъвкава тръба (колоноскоп), която позволява оглед на цялото дебело черво и, при нужда, вземане на тъкан за изследване или премахване на полипи.

   Как да се подготвим за колоноскопия

Диета:

• Препоръчва се нискофибърна диета в деня преди процедурата. Избягвайте храни с фибри, семена, ядки и сурови зеленчуци.

Почистване на червата:

• Приема се специален разтвор (лаксатив), който изчиства дебелото черво. Може да бъде с високо или ниско съдържание на полиетиленгликол (PEG) или други клинично утвърдени препарати
• Еднократен прием: Разтвора се приема наведнъж в деня преди изследването.
• Разделен прием (split-dose): Половината от разтвора се приема вечерта преди процедурата, а останалата част – сутринта в деня на колоноскопията. Това подобрява качеството на почистване и резултатите от изследването.
• За следобедни процедури е възможен прием на цялата доза в деня на изследването.

Допълнителни препоръки:

• Подробните инструкции (писмени, устни или дигитални) значително подобряват качеството на подготовката и удовлетвореността на пациентите.
• Изследването може да се извърши под упойка по преценка на лекаря и според желанието на пациента

   Заключение

Колоноскопията е важна процедура за профилактика и диагностика на заболявания на дебелото черво. За оптимални резултати е необходимо стриктно спазване на нискофибрена диета, прием на подходящ разтвор за почистване и следване на подробни инструкции за подготовка. Колоноскопията дава сигурни резултати и може най-рано да открие полипи или рак. Позволява отстраняването на полипи, преди да се изродят в злокачествени.

   Основни методи за скрининг на колоректален карцином

Скринингът за колоректален карцином (КРК) е от съществено значение за ранното откриване и превенция, като значително намалява заболеваемостта и смъртността. Съществуват различни методи за скрининг, всеки с предимства, ограничения и различна инвазивност. Новите разработки разширяват възможностите за неинвазивни и по-удобни за пациента тестове.

   Утвърдени методи за скрининг

Тестове на основата на фекална проба:

Фекален окултен тест за кръв (FOBT) и фекален имунохимичен тест (FIT) са широко използвани, неинвазивни и достъпни. FIT е по-чувствителен и специфичен от традиционния FOBT1259.
Мултитест за ДНК в изпражненията (mt-sDNA) комбинира ДНК маркери с FIT, осигурявайки по-висока чувствителност, но с по-висока цена и по-ниска специфичност.

    Ендоскопски методи:

Колоноскопията е златен стандарт за скрининг, диагностика и премахване на полипи. Тя е много чувствителна, но инвазивна и изисква подготовка на червата и седация, което може да намали участието на пациентите.
Флексибилна сигмоидоскопия – по-малко инвазивна, изследва само долната част на дебелото черво, с по-ниска чувствителност за десностранни лезии.
КТ колоноскопия (виртуална колоноскопия) – минимално инвазивна алтернатива с добра чувствителност за по-големи полипи, но изисква подготовка и последваща колоноскопия при положителен резултат35.

   Нови и алтернативни методи

Кръвни тестове:

Метилиран SEPT9 (Epi proColon®) – одобрен от FDA, открива метилирана ДНК, свързана с КРК. По-малко инвазивен и може да увеличи участието в скрининга, но е по-малко чувствителен от тестовете на основата на изпражнения.
Други кръвни биомаркери – панели с множество метилирани гени или циркулираща туморна ДНК са в развитие с цел по-висока чувствителност и специфичност.

Други неинвазивни подходи:

Тестове с урина, дъх и микробиом – изследват се заради лесното събиране и удобството за пациента, с обещаваща, но променлива чувствителност.
Профилиране на чревния микробиом и бактериални маркери в изпражненията показват потенциал за бъдещ неинвазивен скрининг.

Ограничения и съображения

Нито един тест не е идеален – има компромиси между чувствителност, специфичност, инвазивност, цена и приемливост за пациента.
По-малко инвазивните тестове (напр. FIT, кръвни) могат да увеличат участието, особено при хора, които избягват колоноскопия.
Повечето насоки препоръчват започване на скрининг на възраст 45–50 години за хора с обикновен риск, като изборът на тест се определя според предпочитанията, риска и наличните ресурси. Пациентите с фамилна обремененост трябва да започнат скрининг по-рано.

    По световна статистика, неоплазмите на белия дроб са най-честата причина за смърт, причинена от онкологични заболявания. 85% от заболелите са пушачи.   

   Лечими са стадиите, в които заболяването се открива чрез редовен скрининг или като случайна находка, преди появата на оплаквания.

    Изявата на симптоми при белодробен карцином най-често означава, че заболяването е в напреднал стадий с минимален шанс за пълно излекуване. 

    На ежегоден скрининг подлежат пациенти над 50 годишна възраст, които са пушачи с над 20 пакетогодини. 1 пакетогодина се равнява на 20 цигари дневно, за 1 година. Т.е. ако пушите по 2 кутии цигари на ден, достигате риска от 20 пакетогодини, само за 10 астрономически.

    На ежегоден скрининг подлежат и пациентите над 50 години, които са спрели тютюнопушенето преди по-малко от 15 години.

    Тези от вас, които не са пушили от поне 15 години, не подлежат на редовен скрининг.

    Златен стандарт за скрининг на белодробния карцином е нискодозовата компютърна томография (LDCT).

    Важно: Останалите 15% от заболелите, не са пушачи. Макар и рядко, от карцином на белия дроб страдат и по-млади хора. Ежегоден скрининг при тези групи не се препоръчва, но е важно те да потърсят помощ веднага, при наличие на симптоми.

    Основни симптоми:

• кашлица, която не отминава повече от месец
• болка в гърдите
• задух
• отхрачване на кръв (хемоптое)
• необяснимо безсилие
• загуба на тегло без обяснима причина
• повтарящи се белодробни инфекции

    Основни рискови фактори:

• тютюнопушене
• т.нар. second hand smoke – повторно запалване на угаснала цигара
• замърсяване на въздуха
• работа с азбест и други химикали

    Тютюнопушенето е основен причинител на онкологични заболявания в бял дроб, устна кухина, ларингс, фаринкс, хранопровод, стомах, пикочен мехур и др.

    Тютюнопушенето уврежда сърдечно-съдовата система при всички дългогодишни пушачи – артериална хипертония, атеросклероза, исхемична болест на сърцето и крайниците, инфаркт, инсулт и др.

    Колоректалния карцином се среща основно при пациенти над 45 – 50 години. За съжаление, в света се отчита рязко понижаване на долната възрастова граница. Все по-често оперираме пациенти, заболели между 20 и 40 годишна възраст.

    По правило това са хора с висок генетичен риск – обременени с фамилна аденоматозна полипоза или синдром на Lynch (наследствен неполипозен колоректален рак).

     Ако имате близкородствена връзка с боледувал от карцином на дебелото черво, профилактиката трябва да започне не по-късно от 10 години преди възрастта, в която близкият ви се е разболял.

    Огромен напредък в скрининговата диагностика е възможността за генетични тестове, които показват дали сте предразположени към заболяване. Все още не се поемат от НЗОК.  Цената им, в сравнение с тази за евентуално лечение от рак, е нищожна.

    В случай, че имате родител с колоректален рак, е важно да проведете консултация с гастроентеролог или онкохирург навреме. Той ще оцени риска от развитие на заболяване и може да препоръча допълнителни изследвания.

     Основен метод за ранна диагностика при генетично натоварени пациенти е Фиброколоноскопията. Директният оглед на лигавицата на дебелото черво може да открие и отстрани доброкачествени полипи, преди да се превърнат в рак. Метода има огромна информативна стойност и ще предопредели с точност по-нататъшното поведение на лекуващия лекар.

    След оценка на риска с колоноскопия, гастроентеролога може да създаде график за амбулаторно наблюдение с фекален тест за окултно кървене или повторно ендоскопско изследване.

    Фиброколоноскопията е изследване, което не трябва да плаши пациентите. Макар че е инвазивна процедура, усложненията са изключително редки. Ползата е не само диагностична, но и терапевтична – гастроентерологът ще отстрани веднага съмнителни полипи и образувания по лигавицата на дебелото черво, без операция и болка. След това ще изпрати материала за хистологична верификация. Всяка голяма болница предлага възможност за колоноскопия с лека обща упойка, за да се осигури пълен комфорт на пациента. Изследването се покрива от НЗОК и при ранно записване може да бъде напълно безплатно или много евтино.

Подробно описание на особеностите на колоректалния рак, диагностика, лечение.

Как се поставя диагнозата рак на дебелото черво?

Какво е колоноскопия и как да се подготвим за нея?

    Простатната жлеза се намира в интимна анатомична близост с останалите органи в малкия таз – уретра, семепровод, пикочен мехур, ректум, както и нервите, отговарящи за ерекцията, еякулацията, континенцията на тазовите резервоари. 

    Напредъка на миниинвазивната урологична хирургия направи възможно радикалното оперативно лечение на простатата без разрез, при случаите хванати навреме.

    Закъснялото лечение може да доведе до огромен дискомфорт, инвалидизация и рязък спад на качеството на живот. Може да метастазира директно в костите.

    Основно изследване за скрининг е ежегодното кръвно изследване на PSA (Простатно-специфичен антиген) , при мъже над 55 години.

    Пациентите с фамилна анамнеза за баща, брат или дядо с простатен карцином имат повишен генетичен риск и трябва да започнат профилактиката по-рано, след 40.

    PSA е белтък, който се произвежда както в здравите, така и в болните клетки на простатата. 

    Повечето здрави мъже имат нива на PSA под 4 ng/mL. При поява на заболяване, нивата на PSA най-често се покачват. Рядко се наблюдава развитие на рак на простатата при нива на PSA под 4 ng/mL.

    Мъже с нива на PSA между 4 и 10 ng/mL, навлизат в рискувата група за развитие на карцином. Статистически, 1 от 4 мъже с PSA над 4 ng/mL заболява.

    При нива на PSA над 10 ng/mL, от рак заболяват 50%.

    Нивото на PSA може да се повиши и без заболяване: При напредване на възрастта, увеличена простата (BPH), простатит, еякулация, каране на колело, някои урологични процедури, някои лекарства и стероиди.

    Нивото на PSA може да се понижи от някои лекарства и хранителни добавки за увеличена простата.

    Тази вариабилност налага, резултата да бъде разтълкуван от лекар-уролог, който ще проведе клиничен и ехографски преглед, за да потвърди или отхвърли диагноза.

    Основното физикално изследване на простатата е ректалното туширане. Освен заболявания на жлезата, метода може да открие и повечето тумори на ануса и дисталния ректум.

    Симптоми:

• затруднено или болезнено уриниране
• кръв в урината или семенната течност
• необяснима загуба на тегло
• необясними фебрилитети
• болки в костите

    Изследването на PSA е евтино. Може да бъде назначено от ОПЛ или лекар-уролог. Извършва се във всяка лаборатория. 

“Колоректален рак” е обединено название на онкологичните заболявания на всички части на дебелото черво, без апендикса – цекум, възходящ колон, напречен колон, низходящ колон, сигма, ректум и анален канал. Поведението на заболяването и лечението варират според локализацията. Скрининга е общ. 

    Съвременните методи за лечение имат отлична успеваемост в ранните стадии на заболяването.

    Симптомите се проявяват късно. Лечението на занемарените случаи е сложно, травматично и скъпо. Пълното излекуване често е невъзможно.

    Колоректалният карцином се среща основно при пациенти над 45 години. В повечето случаи се развива от доброкачествен полип, който малигнизира и нараства. 

    Основа на скрининга е ежегодното фекално изследване за окултно кървене (gFOBT). То ще открие скрито кървене от храносмилателния тракт.

    При видимо кървене от ануса или положителен тест за окултно кървене, пациента трябва да се консултира от гастроентеролог, който ще извърши фиброколоноскопия.

     Ако имате близкородствена връзка с боледувал от карцином на дебелото черво, профилактиката трябва да започне не по-късно от 10 години преди възрастта, в която близкият ви се е разболял.

    Огромен напредък в скрининговата диагностика е възможността за генетични тестове, които показват дали сте предразположени към заболяване. Все още не се поемат от НЗОК.  Цената им, в сравнение с тази за евентуално лечение от рак, е нищожна.

    Внимание: При пациентите в рисковите групи, които се оплакват от ректално кървене, диагнозата “Хемороиди” се поставя само след изключване на онкологично заболяване, чрез колоноскопия. При кървене от гастроинтестиналната система трябва да мислим за рак, до доказване на противното от гастроентеролог. 

    Фиброколоноскопията е изследване, което не трябва да плаши пациентите. Макар че е инвазивна процедура, усложненията са изключително редки. Ползата е не само диагностична, но и терапевтична – гастроентерологът ще отстрани веднага съмнителни полипи и образувания по лигавицата на дебелото черво, без операция и болка. След това ще изпрати материала за хистологична верификация. Всяка голяма болница предлага възможност за колоноскопия с лека обща упойка, за да се осигури пълен комфорт на пациента. Изследването се покрива от НЗОК и при ранно записване може да бъде напълно безплатно или много евтино.

Подробно описание на колоректалния карцином, диагностика, лечение.

Какво е колоноскопия и как да се подготвим за нея

Как се поставя диагноза рак на дебелото черво

   Симптомите на заболяванията на щитовидната жлеза могат да варират в зависимост от това, дали тя е с повишена хормонална активност (хипертиреоидизъм) или понижена (хипотиреоидизъм). Заболеваемостта е много по-висока при жените. 

   Основа на скрининга е кръвното изследването на TSH (Тироид-стимулиращ хормон)

    По преценка на лекуващия лекар могат да се изследват антитела (MAT, TAT, TPAT), хормоните fT3 и fT4, когато той има конкретни клинични съмнения. Те не се използват за масов скрининг.

    Жени под 35 години: 

    Дамите до 35 години подлежат на скрининг при планиране или по време на бременност. Нелекуваните заболявания на щитовидната жлеза са честа причина за загуба на плода, заболявания на плацентата, прееклампсия и нарушения в развитието и растежа на бебето

    На скрининг подлежат и пациентите с фамилна анамнеза или съпътстващи автоимунни заболявания, вкл. Диабет тип 1, болести на щитовидната жлеза.

    Жени над 35 години:

    Препоръчва се изследване на TSH веднъж на 5 години и клиничен преглед на щитовидната жлеза от ОПЛ или ендокринолог. Желателно е прегледа да включва ехографско изследване на шията. Повечето тумори на щитовидната жлеза нарастват безсимптомно и се хващат навреме единствено чрез образно изследване.

    Основни симптоми на заболяванията на щитовидната жлеза:

    Наличието на долуизброените симптоми не означава само по себе си наличие на заболяване, защото са неспецифични! Лекуващият лекар трябва да прецени, дали са необходими допълнителни изследвания.

    Хипертиреоидизъм:

• • Сърцебиене (тахикардия)
  • Пулсации или нарушен сърдечен ритъм
  • Увеличено изпотяване
  • Тремор на ръцете
  • Намалено тегло въпреки увеличения апетит
  • Нервозност, тревожност или раздразнителност
  • Затруднено заспиване
  • Нетолерантност към топлина
  • Честа диария
  • Мускулна слабост или умора
  • По-слаба или нередовна менструация при жените

    Хипотиреоидизъм:

• • Умора и слабост
  • Хиперлипидемия
  • Атеросклероза
  • Повишено тегло или затруднено отслабване
  • Нетолерантност към студ
  • Запек
  • Суха кожа и коса
  • Загуба на коса или разреждане на косата
  • Мускулни спазми и болки в ставите
  • Депресия или резки промени в настроението
  • Проблеми с паметта или затруднения при концентрацията
  • Тежки или нередовни менструални цикли при жените
  • Намалено либидо

    Доброкачествени тумори на щитовидната жлеза:

    Най-често нарастват безсимптомно. Някои от тях могат да имат хормонална активност. Основен метод за скрининг е клиничния преглед от ОПЛ или ендокринолог, в комбинация с ехография на шията. По преценка на ендокринолог или хирург могат да се назначат по-прецизни изследвания – Сцинтиграфия, Компютърна томография, Магнитно-резонансна томография

    Рак на щитовидната жлеза:

    В началото протича безсимптомно. Ако не се открие с профилактика и нарасне достатъчно, може да причини подуване на шията, промени в тембъра на гласа, затруднения при дишане и преглъщане, а след това и смърт. Основен метод за скрининг е клиничния преглед от ОПЛ или ендокринолог, в комбинация с ехография на шията. По преценка на ендокринолог или хирург могат да се назначат по-прецизни изследвания – Сцинтиграфия, Компютърна томография, Магнитно-резонансна томография.

    Ракът на гърдата е най-честото онкологично заболяване при жените. Приблизително 1 от 8 жени боледува. Скрининга за карцином на млечните жлези е достъпен, безболезнен и ефективен. Поради обществено си значение, това е най-добре изученото онкологично заболяване.

    Съвременното лечение на заболяването има много добра успеваемост. Навлизането на нови, по-ефективни медикаменти и диагностични алгоритми, намали нуждата от агресивнa хирургия. 

    Най-достъпния метод за профилактика на болестите на млечната жлеза е самопрегледът. Желателно е всяка жена редовно да опипва гърдите си подробно за бучки, уплътнявания и да ги оглежда за несиметрични тръпчинки, вдлъбвания, издувания, отделяне на секрет или кръв от мамилата.

    Скринингово изследване при жени до 40 години

    При дами до 40 години скрининга не е задължителен. В тази възрастова група, от редовни образни изследвания, имат нужда само пациентките с фамилна анамнеза за рак на млечната жлеза, както и тези с установена мутация на BRCA1 и BRCA 2, след провеждане на скринингово генетично изследване. 

    При съмнение за заболяване на гърдата в тази възраст, най-достъпният метод за образно изследване е ехографията на млечна жлеза, а най-точният – Магнитно резонансната томография (МРТ). Мамографията не се препоръчва при млади жени, защото чувствителността на метода е много по-ниска.

    При жените до 40 години, често се наблюдават доброкачествени тумори, чието нарастване се определя от нивата на хормонална активност. Те могат да нараснат значително по време на бременност и да доведат до рак. В такива случаи е уместно тяхното предварително отстраняване. Всяка туморна формация на млечните жлези трябва да се наблюдава редовно от мамолог, хирург или тясно профилиран образен диагностик.

    Скринингово изследване при жени над 40 години

    При дами над 40 години скрининга е задължителен. В тази възрастова група заболяването се среща много по-често. Метод на избор е ежегодната мамография. 

    Всяка българка има възможност за безплатно мамографско изследване с направление от ОПЛ.

    Скрининг за карцином на млечната жлеза при мъже

    Макар и много по-рядко, от карцином на млечната жлеза страдат и мъжете. За сметка на честотата, туморите по правило са по-злокачествени. Най-често се развиват на базата на гинекомастия – доброкачествено нарастване на размера на млечната жлеза при мъжа. Тя е характерна за възрастни хора с намалена хормонална активност или млади мъже с хормонални отклонения. Поради масовата употреба на анаболни стероиди от младите мъже, гинекомастията се среща много често.

    Самопрегледът е по-лесен при мъже, поради малкия обем на млечната жлеза. 

    При първи съмнения за гинекомастия или тумор, трябва да се търси мамолог, хирург или тясно специализиран образен диагностик, който да оцени формацията и да създаде план за наблюдение/лечение.

    Когато говорим за рака на млечнате жлеза, трябва да имаме респект към неговата честота. 1 на всеки 8 жени означава, че почти всяко семейство и приятелски кръг рано или късно ще пострадат от заболяването. За щастие, информираността на населението е все по-добра и това неминуемо доведе до значително подобряване на преживяемостта при тези пациенти. 

Подробна информация за рака на млечната жлеза.