Синдром на Lynch

   Синдромът на Линч е най-честият наследствен синдром, предразполагащ към рак, и се унаследява автозомно-доминантно. Причинява се от мутации в гени, отговорни за поправката на грешки при ДНК репликация (MMR гени: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, а понякога и EPCAM), което води до натрупване на мутации и повишен риск от развитие на различни видове рак. Най-често се среща колоректален карцином, но рискът е повишен и за ендометриален, яйчников, стомашен, уринарен, панкреасен, мозъчен и други видове рак.

   Рискът и спектърът на туморите зависят от конкретния засегнат ген – например MLH1 е свързан с най-висок риск за колоректален рак, а MSH2 – с по-широк спектър от тумори.

   Диагнозата се поставя чрез генетично изследване, като често се използват тестове за микросателитна нестабилност (MSI) и имунохистохимия за MMR протеини в туморна тъкан, последвани от секвениране на съответните гени. Скринингът и профилактиката включват редовни прегледи от гастроентеролог и колоноскопии (обикновено на всеки 1-2 години, започвайки от 20-25 годишна възраст), профилактични операции при жени (отстраняване на матка и яйчници след приключване на раждаемостта), както и наблюдение за други тумори според индивидуалния риск.

   Новите европейски препоръки подчертават нуждата от индивидуализиран подход според гена и пола на пациента. В лечението на напреднали тумори при синдром на Линч имунната терапия (например с имунни чекпойнт инхибитори) показва особено добри резултати поради високата мутационна тежест на тези тумори.

   Психологическата подкрепа и генетичното консултиране са важни за пациентите и техните семейства, тъй като синдромът на Линч засяга няколко поколения и изисква доживотен контрол.